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¿Qué es la Paraplejia Espástica Hereditaria tipo 52 (SPG52)?
Es una enfermedad neuromuscular degenerativa considerada ultrarara porque afecta a un número reducido de personas. En España solo hay 4 casos y menos de 60 diagnosticados en el mundo.
La SPG52 está causada por alteraciones en el gen AP4S1, que forma parte del complejo AP-4. Este complejo interviene en el transporte de proteínas dentro de las neuronas y es esencial para su correcto funcionamiento.
Cuando el gen AP4S1 no funciona correctamente, este sistema de transporte se altera y afecta al desarrollo y al funcionamiento del sistema nervioso.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Una enfermedad progresiva
Una enfermedad ultrarara
La SPG52 afecta al desarrollo neurológico y motor desde los primeros meses de vida. Durante el embarazo, generalmente no existen signos que permitan identificarla en los controles prenatales habituales y, al nacer, el bebé puede parecer completamente sano.
Es durante los primeros meses cuando empiezan a aparecer las primeras señales, como retraso en la adquisición de habilidades, dificultades motoras o alteraciones del tono muscular. Con el tiempo se hacen más evidentes otras manifestaciones como la espasticidad, las dificultades en la movilidad, el lenguaje y la comunicación, y la epilepsia.
Cuando una enfermedad afecta a tan pocas personas, investigar es un gran desafío. Cada nuevo diagnóstico aporta conocimiento y cada paso en la investigación abre nuevas posibilidades para el futuro.
La investigación puede cambiar el futuro
Hoy no existe un tratamiento capaz de detener la progresión de la SPG52, pero la investigación nos permite mirar al futuro con esperanza.
Cada avance nos acerca a la posibilidad de desarrollar una terapia que actúe sobre el origen de la enfermedad y pueda cambiar su evolución.
Ese es nuestro camino: impulsar la investigación para darle a Arlet, y a todas las personas afectadas, la oportunidad de un futuro diferente.
Es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva.
Con el tiempo, la espasticidad y las dificultades motoras pueden aumentar, afectando cada vez más a la movilidad y la autonomía.
Actualmente no existe un tratamiento capaz de detener esta progresión, por lo que las terapias, los apoyos y la investigación son fundamentales para mejorar la calidad de vida y buscar tratamientos que actúen sobre la causa de la enfermedad.
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