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Todo empezó con Arlet
Transformamos un diagnóstico en un propósito.
Cuando Arlet fue diagnosticada con Paraplejia Espástica del tipo 52 ó conocida como SPG52, nuestra vida cambió para siempre. Lo que comenzó como una búsqueda de respuestas se convirtió en un compromiso: impulsar la investigación, dar visibilidad a esta enfermedad ultrarrara y ofrecer esperanza a otras familias que recorren el mismo camino.
Así nació El Camino de Arlet.
¿Qué es la SPG52?
Una enfermedad genética ultrarrara
La SPG52 es una enfermedad hereditaria causada por alteraciones en el gen AP4S1. Actualmente se conocen menos de 60 casos descritos en el mundo.
¿Cómo afecta a Arlet?
Dificulta su movilidad y equilibrio, provoca espasticidad en las piernas, afecta a su desarrollo y al lenguaje, y también convive con epilepsia.
Impulsamos la investigación
Actualmente no existe un tratamiento capaz de detener la progresión de la SPG52. Nuestra misión es impulsar la investigación para desarrollar terapias que puedan cambiar el futuro de Arlet y de todas las personas afectadas.
LA INVESTIGACIÓN
La investigación, nuestra esperanza para encontrar un tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento capaz de detener la progresión de la SPG52. Por eso, la investigación es fundamental para intentar cambiar el futuro de esta enfermedad.
La Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) trabaja en una investigación de terapia génica para la SPG52, con el objetivo de desarrollar un tratamiento que actúe sobre la causa genética de la enfermedad.
¿QUIERES FORMAR PARTE DE NUESTRO CAMINO?
Cada colaboración nos ayuda a seguir dando visibilidad a la SPG52 y a impulsar la investigación. Hay muchas formas de sumar.
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